Dos décadas de investigación tratan afecciones de piel raras y dolorosas

La piel en pacientes con bulosa de epidermolisis diestrófica severa, o EB es tan delicada, un ligero toque puede causar ampollas de ampollas y, finalmente, heridas grandes y abiertas que se curan en cualquier momento, causando un dolor inmenso.

Stanford Medicine, un tratamiento desarrollado en injertos de piel, puede tratar esas heridas grandes y abiertas. El injerto, ingeniero genéticamente de las propias células de un paciente, fue aprobado como terapia EB por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos el 29 de abril.

"Estoy súper emocionado", dijo el profesor de Jean Tang, MD, PhD, Dermatology que los injertos Stanford son un producto de más de 20 años de investigación en medicina. Tang Luceil Packard crea niños con EB en Children Hospital Stanford. "¿Quién hubiera pensado que un experimento en un laboratorio de Stanford liderará una terapia individual para pacientes con EB?"

Hablamos sobre la enfermedad con Tang, que esperaba pacientes con tratamiento y estado en la investigación.

¿Qué es la epidermolisis diestrófica bullosa?

La epidermolisis diestrófica severa bullosa es una condición genética rara que afecta a 1 de cada 500,000 personas. Las personas con la enfermedad tienen un defecto en el gen para el colágeno VII, una proteína que normalmente mantiene la piel unida.

El colágeno VII es como un elemento básico que une la capa superior a la capa inferior de su piel. Sin este "alimento básico" molecular, las capas de la piel de los pacientes son diferentes en respuesta a una fricción menor, incluso un toque leve. Esto causa heridas que pueden persistir durante años con dolor excesivo y picazón.

Estos niños están envueltos casi de pies a cabeza en aderezo para heridas, solo para proteger su delicada piel. Son conocidos como niños de piel de mariposa porque su piel es delicada como las alas de mariposa.

Las heridas están infectadas, e incluso bañarse es doloroso. Debido a las lesiones y la inflamación poco saludables, los pacientes con EB tienen un alto riesgo de cáncer de piel.

Otras partes del cuerpo también se ven afectadas, ya que el colágeno VII ayuda a mantener unida el sistema digestivo y las capas de los ojos, pero los problemas de la piel son los aspectos más difíciles de la enfermedad, con los que vivir.

Describa la investigación que ha obtenido el injerto de piel que recibe la aprobación de la FDA.

En 2003, Paul Khwari, MD, PhD, Carl J. en la profesión de Herzog en la Dermetología en la Facultad de Medicina, y su equipo desarrolló genéticamente un método seguro y efectivo para ingeniería de células de la piel EB con un gen perfecto. El equipo mostró que la piel resultante podría cultivarse en hojas pequeñas con colágeno funcional VII y se puede rallarse de forma segura para ratones.

Este trabajo condujo a Stanford Medicine Studies en las próximas dos décadas, que desarrollaron injertos de piel de terapia génica para personas, incluidas Paso 1 Pruebas clínicas Alfred Lane, MD, ahora bajo el liderazgo del profesor emérito de dermatología, y profesor asociado de Peter Marinkovic, MD, dermatología, que se mostraron síntomas tempranos de seguridad y efectividad de los injertos de terapia génica y se publicaron en 2016.

Nuestro equipo también jugó un papel importante en las etapas finales de los ensayos clínicos, con cuyos resultados estamos ansiosos por compartir cuando se publican.

El tratamiento fue licenciado por Abeena Therapeutics Inc. de la Universidad de Stanford, que construiría un injerto para los pacientes. El injerto estará disponible en cinco hospitales en todo el país, incluidos los niños llenos.

¿Cómo funcionan los injertos?

Para hacer láminas de piel, que se cultivan individualmente para cada paciente, un médico recolecta una pequeña biopsia de la piel no gloy del paciente. La biopsia se lleva a un laboratorio, donde se usa un Retrovarus para introducir una versión correcta de los genes de colágeno VII, colágeno para células de la piel. Las células genéticamente ingenieras se cultivan en hojas de piel que tienen aproximadamente el tamaño de la tarjeta de crédito. El proceso de preparación de los injertos lleva unos 25 días, después de lo cual los pacientes van al hospital y nuestros cirujanos de plástico cosen la piel genéticamente ingeniera en una herida.

Los pacientes permanecen en el hospital durante aproximadamente una semana. Debido a que cada injerto está hecho de la propia piel del paciente, el tratamiento proporciona una piel sana que coincide con los pacientes con sus marcadores inmunes, evitando el rechazo inmune de los injertos.

¿Qué dice la gente sobre el injerto?

En nuestros ensayos clínicos, los participantes me han dicho cómo su vida y su período de meditación estaban en estas heridas dolorosas. No es que sea muy gratis. Sus heridas están bien, y no tienen que usar varias correas. Pueden ir a la escuela y hacer otras actividades cotidianas más fácilmente.

Si estos pacientes son diagnosticados como bebés y comienzan otro producto de terapia génica, Gel de terapia génica Fue aprobado en 2023, tal vez no desarrollarían grandes heridas. Pero si los geles no funcionan y una herida se expande, entonces la terapia con injerto de piel es el tratamiento correcto. El arco de su enfermedad, espero, se modificará con menos dolor.