El análisis de sangre proporciona raramente un diagnóstico menos agresivo para enfermedades genéticas raras en niños y bebés.

Investigadores del Instituto de Investigación Infantil (MCRI) de la Universidad de Melbourne y Murdoch han desarrollado un análisis de sangre capaz de diagnosticar rápidamente enfermedades genéticas raras en bebés y niños, lo que elimina la necesidad de procedimientos costosos y agresivos y proporciona el primer acceso a las familias.

La secuenciación del genoma ha mejorado el diagnóstico de enfermedades raras, aunque esta prueba tiene éxito solo en la mitad de todos los casos. La mitad de los pacientes restantes tendrá que someterse a pruebas funcionales adicionales para confirmar si una mutación genética está causando la enfermedad. Este proceso clínico puede llevar meses o años de tiempo sin garantía de resultados, ya que la mayoría de las pruebas funcionales se aplican solo a una o un puñado de enfermedades raras.

Ahora nueva investigación, publicada en la revista Terapia genómica Un nuevo análisis de sangre sugiere que hasta el 50% de todas las enfermedades genéticas raras conocidas pueden detectarse rápidamente, analizando la patogénesis de miles de mutaciones genéticas a la vez, posiblemente reemplazando miles de otras pruebas funcionales.

David Stroud, profesor asociado en la Universidad de Melbourne, dijo: "Una enfermedad es rara si afecta a menos de una de las 2,000 personas y tiene más de 7,000 enfermedades raras diferentes, la mayoría de las cuales es un origen genético y muchas de estas enfermedades son graves y progresivas".

"Nuestro análisis de sangre puede proporcionar un diagnóstico clínico para la mitad del 50% de los pacientes, que no se diagnostican a través de la secuenciación del genoma, este es un resultado importante porque significa que aquellos pacientes no tienen que someterse a pruebas innecesarias y agresivas, como las biopsias musculares, que son necesarias para un niño y no necesitan una simpatía normal para un niño y no duele sin riesgo".

David Thorburn, profesor del Instituto de Investigación Infantil de Murdoch, dijo: "Al proporcionar a los pacientes y sus familias un diagnóstico clínico rápido, el paciente tiene más oportunidades de sobrevivir, ya que pueden comenzar el tratamiento muy temprano cuando esté disponible".

"Incluso en los casos en que un niño murió de una enfermedad genética no especificada, esta nueva prueba se puede hacer en muestras de tejido para determinar la mutación genética responsable de su muerte. Tal diagnóstico no solo cierra a las familias, sino que esta información también puede usarse en FIV para que los padres no reciban apoyo por futuros niños, que no tienen la ayuda de niños futuros, que pueden usarse en la FIF.

El equipo de investigación realizó su prueba contra una prueba de enzimas clínicamente reconocida clínicamente existente introducida por los Servicios de Genética Clínica Victoriana en MCRI, centrándose en enfermedades mitocondriales. Es un grupo de trastornos raros graves que roban las células energéticas del cuerpo, lo que lleva a disfunción o falla de órganos individuales o muchas órganos y muerte potencial.

El equipo encontró, comparativamente, su nueva prueba es más efectiva para confirmar el diagnóstico de enfermedad mitocondrial, ya que es mucho más sensible y precisa y puede causar resultados rápidos.

La Dra. Denla Hawk de la Universidad de Melbourne dijo: "Recientemente, el análisis de la economía de la salud en colaboración con la Escuela de Población de Melbourne y la Salud Global ha demostrado que nuestras pruebas pueden introducirse al mismo costo de las pruebas enzimáticas que actualmente se introducen clínicamente para enfermedades mitocondriales, pero es muy alta, lo cual es muy alto, lo cual es muy constante".

Los investigadores ahora están en el proceso de reclutar a 300 pacientes con una serie de varios trastornos genéticos para participar en un estudio para verificar sus pruebas clínicas.

Se estima que el análisis de sangre eventualmente se introducirá como un servicio clínico en los servicios genéticos clínicos victorianos.