La terapia génica de investigación brinda a los niños con trastorno inmune raro una nueva oportunidad de vida

Una terapia génica de investigación ha restablecido con éxito la ceremonia inmune en todos los nueve niños tratados con un trastorno inmune raro y de gama vida llamada adhesión severa de leucocitos en una prueba clínica internacional co-co-acoplada por la UCLA.

LAD-I es una condición genética que afecta a casi uno de cada millón de personas en el mundo. Esto es causado por la mutación en el gen que produce CD18, una proteína que permite a los glóbulos blancos viajar del flujo sanguíneo a los sitios de infección.

En ausencia de esta proteína crítica, la mayoría de las personas con la mayoría de ellas severa se diagnostican en los primeros meses de su vida izquierda débil por infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes, recurrentes. Más allá de la infancia, la existencia es rara sin tratamiento.

En Publicado un estudio En New England Journal of MedicineEl escritor senior, el Dr. Donald Kohan, informó dos años de resultados para nueve pacientes entre las edades de 5 meses a 9, que recibieron terapia en tres sitios de pruebas clínicas: UCLAA Mattle Children Hospital, Londres en Londres, Great Ormond Street Hospital, o Gosh, e infección hospitalaria Brahmand Nino Jesuz en Madrid. La Dra. Claire Booth, líder del sitio de juicio de Londres y líder del sitio de Madrid, el Dr. Julian Sevilla, es una escritora copetuosa.

Los nueve niños en la prueba, una pequeña cohabitación porque la afección es muy rara, se responde bien por tratamiento y vive con síntomas sin ninguna enfermedad. Sus lesiones cutáneas y sus encías severas, sello distintivo LAD-I, se han resuelto, y pueden combatir infecciones como sus compañeros que nacieron con sistemas inmunes sanos.

Kohan, un prestigioso profesor de microbiología, inmunología y genética molecular y miembro de la medicina refinorativa e investigación de células madre en UCLA y miembro de Ellie, dijo: "Estos niños ya no se definen de su diagnóstico".

"Verlos ricos sin infecciones sanas y graves, sin visitas al hospital constantes, es una voluntad de la frecuencia de que es esta terapia".

Cómo la terapia génica LAD-I restaura la función inmune

El tratamiento disponible actualmente para LAD-I es un trasplante de médula ósea de un donante de células madre a juego. Los implantes de la médula ósea aún están en riesgo de efectos secundarios potencialmente mortales, incluidas las enfermedades de injerto-huésped, para encontrar un donante coincidente para aquellos individuos, una condición en la que las células donadas atacan el cuerpo del receptor.

Los productos farmacéuticos de cohetes, la sonda desarrollada por la tinta, fija genéticamente las células madre de los pacientes, lo que les permite convertirse en sus propios donantes de células madre y posiblemente eliminaron muchos riesgos conocidos de trasplante de médula ósea.

Primero, las células madre sanguíneas de los pacientes se recogen y luego se modifican usando un vector lentiviral, un virus modificado diseñado para distribuir de forma segura los materiales genéticos en las células. El vector provoca una copia funcional de la codificación de genes afectada a CD18 para las células madre de sangre de los pacientes, que luego pueden producir células inmunes sanas que pueden combatir las infecciones.

Elabic y sus colegas informan que todos los pacientes fueron encontrados en infecciones menos graves que requieren niveles adecuados de proteína CD18, contando de glóbulos blancos generalizados y hospitalización. Además, no se informaron incidentes adversos graves relacionados con la terapia génica, y todos los pacientes están libres de falla del injerto o respuesta inmune adversa.

De los nueve pacientes, seis se han inscrito en un estudio de seguimiento a largo plazo a través de UCLA, donde serán monitoreados durante un total de 15 años para evaluar la eficacia continua y la seguridad de la terapia.

Los resultados del ensayo subrayan la capacidad de la terapia génica para proporcionar "beneficios duraderos y de transporte de vida" para las personas con trastornos genéticos raros, dijo Kohan, quien también es un prestigioso profesor de enfermedad infantil y farmacología molecular y médica en la Facultad de Medicina David Geffen en UCLA.

Jean Therapy está siendo revisando actualmente la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, que está revisando la solicitud de licencia biológica. Un resultado exitoso apoyará la oportunidad de tratar a más niños para que también puedan lograr una vida saludable.

"Esta terapia presenta un nuevo pasaje para tratar estas raras condiciones inmunes y para reducir la carga y el riesgo de los pacientes", dijo el stand, un aviso en inmunología pediátrica y terapia génica en GOSH. "Este es un éxito importante para las familias que enfrentan esta enfermedad desastrosa".