Los gigantes de la genética humana reciben premios profesionales

La tan esperada reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG) ya está en marcha. Parte de la preparación para este evento fue un anuncio emitido por ASHG en agosto sobre el Programa de Premios Profesionales de ASHG, creado para honrar los logros científicos destacados en la educación, tutoría y aplicación de la investigación en genética y genómica para el bien común. , En ASHG 2024, se están identificando ocho destinatarios.

"Los ganadores del premio ASHG de este año son investigadores de gran talento con diversas habilidades en los campos de la genética y la genómica humanas y lideran el camino para la próxima generación de científicos", dijo Bruce D. Gelb, MD, presidente de ASHG. “Su dedicación, innovación y búsqueda de la ciencia es algo por lo que todos podemos esforzarnos. Felicitamos a todos los ganadores por sus destacados logros”.

La ceremonia de premiación se llevará a cabo en ASHG 2024, que comienza el 5 de noviembre y se extenderá hasta el 9 de noviembre en Denver, CO. Cada uno de los homenajeados de este año se enumera a continuación con un breve perfil.

Premios ASHG Lifetime Achievement Awards: dos premiados

El premio ASHG Lifetime Achievement Award reconoce contribuciones científicas significativas y de gran alcance a la genética humana. Este año, dos miembros del ASHG han sido reconocidos: el Dr. Lupski y el Dr. Pericak-Vance.

James R. Lupsky, MD, PhD, DSc

El Dr. Lupski es catedrático Cullen de Genética y Genómica y profesor del Departamento de Pediatría del Baylor College of Medicine en Houston, Texas. Es reconocido por sus contribuciones innovadoras a descubrimientos fundamentales de mecanismos para la mutagénesis de variantes estructurales y enfoques verdaderamente novedosos para dilucidar los efectos de las dosis de genes y las condiciones genéticas utilizando la secuencia del genoma humano emergente. Obtenga más información sobre el trabajo del Dr. Lupski.

Margarita A. Pericac-Vance, PhD

El Dr. Pericak-Vance es director del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana y profesor de Genética Humana de la Fundación Dr. John T. McDonald en la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami en Miami. Está certificada en genética médica y es miembro de la Academia Nacional de Medicina. Su investigación se centra en el mapeo de trastornos genéticos mendelianos y complejos. Dirigió el equipo multidisciplinario que identificó APOE-4 como una variante de riesgo genético común para la enfermedad de Alzheimer. Ha recibido numerosos premios, incluido el Premio Científico "Louis D" del Instituto de Francia de la Academia de Ciencias por la investigación de la enfermedad de Alzheimer. Obtenga más información sobre el trabajo del Dr. Pericak-Vance.

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Premio al liderazgo ASHG

Cynthia Morton

El Premio al Liderazgo de ASHG reconoce el liderazgo y la visión en el avance de la misión de ASHG mediante la promoción del conocimiento sobre genética y genómica en la comunidad científica en general. El Dr. Morton es profesor William Lambert Richardson de Obstetricia, Ginecología y Biología y Patología Reproductiva en la Facultad de Medicina de Harvard y Kenneth J. Ryan, MD, es el Presidente Distinguido de Obstetricia y Ginecología y Director de Citogenética del Hospital Brigham and Women's de Boston. Es reconocida por su investigación pionera que condujo a la identificación de HMGA2, el primer gen implicado en los fibromas uterinos. Su investigación se centra en encontrar genes que hagan que las mujeres desarrollen fibromas uterinos, así como genes implicados en el desarrollo humano y la sordera. Obtenga más información sobre el trabajo del Dr. Morton.

Premio al logro científico ASHG

Nadav Ahituv, PhD Nadav Ahituv, PhD

El premio ASHG Scientific Achievement Award reconoce a los investigadores en genética y genómica que han realizado importantes contribuciones científicas durante la última década. El Dr. Ahituv es profesor del Departamento de Bioingeniería y Ciencias Médicas y director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de California en San Francisco. El Dr. Ahituv es conocido por su extensa investigación colaborativa, que ha dado lugar a avances científicos en tecnologías genómicas y terapia génica que tienen el potencial de revolucionar la genética humana y el tratamiento de trastornos genéticos y genómicos. Obtenga más información sobre el trabajo del Dr. Ahituv.

Premio ASHG a la carrera temprana

Loïc Yango, PhD

El premio ASHG Early Career Award reconoce a los investigadores independientes que inician su carrera cuyo trabajo ha tenido un impacto significativo en el campo de la genética humana. El Dr. Yengo es profesor asociado y director del Laboratorio de Genómica Estadística del Instituto de Biociencia Molecular de la Universidad de Queensland en Brisbane, Australia. El Dr. Yengo es conocido por sus ideas innovadoras e investigaciones impactantes, incluidas contribuciones notables al descubrimiento de genes responsables de la variación interindividual en rasgos complejos como la altura humana y el riesgo de enfermedades comunes. Conozca más sobre el trabajo del Dr. Yengo.

Premio de Defensa ASHG

Vance L. Bonham, Jr., JD

El Premio ASHG Advocacy Award honra la excelencia y los logros en la promoción de la ciencia de la genética humana y su aplicación al bien común. Bonham es subdirector interino del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) en los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Bonham es reconocido por su trabajo para promover la equidad en salud y la diversidad de la fuerza laboral en el campo de la genética. Genómica. Obtenga más información sobre el trabajo del Sr. Bonham.

Premio de Educación ASHG

Ada Hamosh, MD, MPH

El Premio de Educación ASHG reconoce las contribuciones destacadas a la educación en genética humana. El Dr. Hamosh es profesor Frank V. Sutland de Genética en el Departamento de Medicina Genética y Pediatría de la Facultad de Medicina Johns Hopkins en Baltimore. El Dr. Hamosh es conocido por crear recursos educativos ampliamente utilizados por genetistas, médicos y pacientes de todo el mundo. Obtenga más información sobre el trabajo del Dr. Hamosh.

Premio de tutoría ASHG

Gail Jarvik, MD, PhD

El premio ASHG Mentorship Award reconoce a los miembros de ASHG que han demostrado un patrón sostenido de tutoría ejemplar a nivel de estudiantes de posgrado, postdoctorado, residencia o beca. El Dr. Jarvik es profesor Arno G. de Medicina en el Centro Médico de la Universidad de Washington en Seattle, Washington. Cátedra Motulsky, Profesor Adjunto de Medicina y Ciencias del Genoma y Jefe de División de Genética Médica. Además de sus numerosos elogios científicos, el Dr. Jarvik es conocido por demostrar cómo ser un colaborador colegiado que constantemente defiende a los demás. Ha creado una cultura positiva al asesorar a 30 estudiantes predoctorales en seis departamentos, incluidos muchos científicos eminentes de todo el país. Obtenga más información sobre el trabajo del Dr. Jarvik.