Los investigadores del autismo destacaron cómo las mutaciones de la proteína α2Δ afectan los procesos de neurodevaluación

Un estudio en la revista Medicamentos Es abierto Cómo la mutación genética específica en α₂Δ-1 y α₂Las proteínas δ-3 cambian la funcionalidad neuronal asociada con el trastorno del espectro autista (TEA). Estas mutaciones reducen significativamente la expresión de la membrana y la orientación sináptica de la proteína, pero no interrumpen la actividad del canal de calcio o la señalización trans-síntesis.

La investigación operada en la Universidad de Ciencias de la Salud de Carl Landsteiner (KL KREMS) dentro de la salud mental y la neurología mental enfocadas, la investigación proporciona un nuevo enfoque de cómo la microdisrupción en las funciones de proteínas puede afectar la formación y las redes neuronales.

Los resultados subrayan la necesidad de nuevos dispositivos experimentales y pueden proporcionar nuevos ángulos para desarrollar un tratamiento dirigido que aborde la biología compleja de TEA.

El trastorno del espectro autista, un estatus de desarrollo neurológico complejo, afecta a millones de personas en todo el mundo y está marcado por desafíos en la comunicación, el comportamiento social y las tareas repetitivas.

Una relación significativa de los casos de ASD se asocia con factores genéticos, con mutación en los genes CACNA2D1 y CACNA2D3, que codificó α₂Δ-1 y α₂Δ-3 proteínas como jugadores importantes. Estas proteínas regulan los canales de calcio, la formación de SENP y la conectividad neuronal, pero su papel exacto en el TEA sigue siendo difícil de alcanzar.

Para cerrar esta diferencia, la división de fisiología de los grietas de KL comenzó un estudio integral para detectar el sistema fisiopatológico celular de mutaciones en estos genes.

Una disolución sutil

"Estas conclusiones nuevamente definen cómo entendemos el papel de α₂En el desarrollo de la proteína δ cerebral, "PR. Dr. Grald Obermeyer, dice, el jefe de la División de Fisiología en KL Crams.₂α-1 y P.A275T α₂Δ-3- Reduce la presencia de estas proteínas en la membrana neuronal, interrumpiendo la localización sináptica.

"Este descubrimiento hace que este descubrimiento sea particularmente hipnótico, mientras que las mutaciones no afectan las funciones clásicas del canal de calcio, los cambios microscópicos pueden afectar en gran medida las funciones sinápticas", Sabreen Hadad, M.Sc, antes de la publicación y los primeros escritores y doctorados. Pro. El estudiante se suma al equipo de Obermeyer.

La investigación utilizó neuronas del hipocampo cultivadas y métodos electrofisiológicos avanzados para evaluar cómo estas mutaciones afectan los procesos neuronales. Los resultados mostraron que la mutación de P.R351T y P.A275T causó una disminución en la expresión de la membrana de α₂Proteína δ, especialmente en dendritas y axones, sitios importantes de conectividad neuronal.

Curiosamente, P.A275T mutación en α₂También se encontró que el δ-3 cambia la glicosilación del procedimiento de proteína A es importante para mantener la estabilidad y la función. A pesar de estas interrupciones estructurales, la actividad del canal de calcio y la señalización sináptica no se vieron afectadas, lo que indica que es probable que la mutación tenga un impacto en la arquitectura de los SYP en lugar de sus propiedades de señalización.

Implicación para el futuro

El estudio confirmó que el nivel general de α₂La proteína δ sigue siendo estable, lo que sugiere que las mutaciones afectan principalmente sus roles de localización estructural y superficial dentro de las neuronas. Estos hallazgos se centran en las ideas tradicionales de la laxitud del canal de calcio, para descubrir cómo la proteína puede afectar la red neuronal de la Missolocalización.

"Nuestro trabajo sugiere que los efectos de estas mutaciones están bien, lo que subraya la necesidad de una investigación profunda en su papel en los trastornos neurodevaluados como el autismo", pro. Obermear dice.

Esta investigación agrega una pieza importante al rompecabezas de la base genética compleja del autismo.

Al revelar rutas alternativas a través de las cuales las mutaciones genéticas afectan el desarrollo del cerebro, el estudio determina las etapas de los nuevos enfoques experimentales, así como proporciona una nueva perspectiva sobre las opciones para opciones médicas novedosas.

Carl Landsteiner proporcionado por la Universidad de Ciencias de la Salud