Secuencias genómicas completas de seis especies de aplicaciones reveladas

Según un equipo internacional dirigido por Pen State, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) e investigadores de la Universidad de Washington, la diferencia entre el ADN de siete especies de monos, que incluye humanos, originalmente, es más que la idea. Reveló los detalles genéticos con el genoma de referencia "completo", que son secuencias estandarizadas de una especie de genes y otras áreas cromosómicas.

Las referencias completas permiten la comparación entre las especies del genoma, permiten a los investigadores buscar una variación en el ADN que puede afectar la salud y la existencia de una especie. No fue posible ensamblar secuencias de ADN completas de un extremo de cada cromosoma a otro.

conclusiónpublicado en NaturalezaDestaca la evolución de los primates y resalta los nuevos genes y genes específicos de la especie con varias copias.

Christian Huber, profesor asistente de biología en Pen State y coguionista Christian Huber, dijo: "Este trabajo expuso las nuevas firmas adaptativas en genes relacionados con la dieta, la respuesta inmune y la actividad celular, que proporciona inspiraciones precisas en las presiones evolutivas que dan forma al genoma de los grandes simios".

Las secuencias son más precisas y completas que el genoma de referencia anterior y proporcionan más información sobre las funciones genéticas y el sistema de enfermedades, incluidos genes y variantes que son importantes para la salud. El estudio basado en el nuevo genoma de referencia, dijo el equipo, la especie en peligro de extinción y la conservación para comprender el desarrollo humano y la salud pueden ayudar a perseguir la genética.

"Es un hito para los estudios genómicos comparativos que nos permiten apreciar el desarrollo de genomas en nuestros detalles y complejidad completos, lo que no podíamos hacer antes porque estábamos trabajando con genomas incompletos", Katerina McOva, Life Sciences Vern Macova. El presidente de Wilman, dijo, profesor de biología, estatal Pen y escritor co-mental. "Este trabajo debería funcionar como una determinada línea base para futuros estudios evolutivos de humanos y nuestros parientes de mono vivos más cercanos".

El genoma humano se indexó por primera vez en 2001, y desde entonces, la secuencia de otros genomas de aplicaciones ha sido un objetivo, dijo McOva, porque otros genomas de aplicaciones pueden ayudar a explicar la historia evolutiva de la pareja base que hace el genoma humano. Los genomas de referencia también pueden ayudar en los esfuerzos para proteger las especies de mono en peligro de extinción. Al comprender la diversidad genética de los monos, los científicos pueden formular una mejor estrategia de conservación para aumentar la población de estos animales.

Aquí, utilizando técnicas de secuenciación avanzada y algoritmos computacionales, el equipo decodificó el genoma para cada una de las seis especies de Simpenzi, Bonobo, Gorilla, orangután borniano, Sumatra Orangutan y Seyamang, y su comparación de un dos y dos genomas humanos.

Los investigadores aplicaron tecnologías de secuenciación de lectura a largo plazo para comprender el genoma, lo que permitió a los investigadores leer segmentos largos de ADN y recolectar juntos de un extremo de cada cromosoma, sin ningún intervalo en secuencia. Como resultado, el equipo destacó nuevos genes y familias de genes de copias múltiples que son específicas de una especie o grupo de especies.

Karol Pale, un erudito postdotoral de Pen State y co-escritor Karol Pale, dijo: "Estos nuevos genes pueden ser parcialmente responsables de las diferencias que vemos entre las especies, incluidos los síntomas específicos del humano", dijo Karol Pal, un erudito postdotoral del estado de Pen State y coautor del estudio.

El equipo también identificó marcadores evolutivos, lo que permitiría a los investigadores compararse estrechamente en comparación con las especies relacionadas, y explicó las áreas ya inaccesibles del genoma. Descubrieron que estas áreas eran ricas en secuencias que producen ADN no canónico.

Los investigadores explicaron que los ADN no canónicos son estructuras anormales que no siguen el sistema específico de dobleallix de pares de bases de ADN y pueden desempeñar un papel en la regulación de procesos celulares importantes, como la transcripción genética y la replicación del ADN.

Algunas de estas estructuras también están asociadas con enfermedades como el cáncer. El mapeo de estas áreas permitirá a los investigadores estudiar más a fondo estas estructuras y entender potencialmente cómo dan a luz a la salud o la enfermedad.

Las versiones anteriores del genoma de referencia de la aplicación estaban incompletas y fragmentadas ya que científicas estaban limitadas por métodos experimentales que ensamblaron genomas completos. Makova también dijo que los algoritmos computacionales anteriores eran inadecuados para analizar dicha información de secuenciación compleja, ralentizando el proceso.

Makova dijo: "Imagina que estás tratando de recolectar un rompecabezas de 2,000 Tukra, lo que debería ver sin su imagen. Es difícil reunir en el orden correcto".

En los últimos años, se han avanzado la tecnología de secuenciación y ensamblaje de ADN. Los colegas estatales de Pen de NHGRI también mejoraron con una pequeña intervención manual, con más precisión para trabajar muy rápido en los algoritmos computacionales. El equipo utilizó técnicas similares para indexar el cromosoma Y humano completo y el genoma completo de dos cromosomas sexuales, que se publicaron en ambos, ambos fueron publicados en. Naturaleza En los últimos dos años.

Los datos del genoma de referencia están disponibles en línea al público.

En el futuro, el equipo dijo que esperan secuenciación de alta calidad y expandiendo este enfoque para el ensamblaje para recopilar más datos sobre simios individuales dentro de las especies estudiadas en este documento y también estudiar nuevas especies como Gibbons.