Variantes genéticas normales asociadas con epilepsia resistente a los medicamentos

Algunos cambios genéticos comunes pueden hacer que algunos menos responsables de reducir la epilepsia focal, lo que lleva a un nuevo estudio global dirigido por investigadores de UCL y Youthelth Houston.

La epilepsia focal es una condición en la que comienzan las convulsiones en una parte del cerebro. Es el tipo más común de epilepsia.

El fármaco antisuualización generalmente se prescribe para personas con afecciones. Sin embargo, para una de las tres personas con epilepsia (alrededor de 20 millones de personas en todo el mundo), los medicamentos antisecuras actuales son ineficaces. Esto significa que las personas continuarán atacando a pesar de tomar medicamentos, una situación llamada "resistencia a los medicamentos".

La resistencia a los medicamentos se asocia con riesgos para la salud significativos adicionales en la epilepsia, incluido un alto riesgo de muerte inesperada repentina en la epilepsia, con costos de atención médica significativamente más altos.

Sin embargo, hasta ahora, rara vez se entiende por qué las drogas antisecuras fallan para algunas personas.

Publicado en el nuevo estudio internacional, ebiomedicinina, La fuerte evidencia encontró que algunos factores genéticos comunes pueden contribuir a la resistencia a los medicamentos a la epilepsia.

Los investigadores utilizaron un proyecto internacional de investigación multi -regular sobre EPIPGX, EPIPGX, un proyecto internacional de investigación de niveles múltiples sobre epilepsia Pharmacogennetics y EPI25, la secuencia más grande en epilepsia, 6.826 personas en 6,826 personas para verificar la variación genética en 6,826 personas.

El equipo comparó los genomas de aquellos que tenían epilepsia resistente a las drogas (4,208 personas), cuya visita se controló con éxito con drogas antisecas (2.618 individuos).

Descubrieron que la presencia de algunas variantes genéticas generales específicas en los dos genes: CNIH3, que ayuda a controlar algunos receptores cerebrales, y WDR26, que está involucrado en diversos procesos celulares, se asoció con un alto riesgo de resistencia a los medicamentos en el frío focal y puede afectar la respuesta de una persona a las drogas complicadas.

El escritor senior, el profesor Sanjay Sisodia (Instituto de Neurología de la UCL Queen Square) dijo: "Nuestros estudios han proporcionado una nueva idea de por qué algunas personas se han resistido a los medicamentos antisceszers existentes. El trabajo adicional puede ayudar a los médicos a averiguar qué medicamentos pueden ayudar y ayudar a los médicos.

Las conclusiones son particularmente importantes porque estas firmas genéticas se pueden determinar al comienzo de la epilepsia, en lugar de que muchos medicamentos antissezer se han probado sin éxito.

Esto eventualmente puede ayudar a estimar que las personas con epilepsia pueden desarrollar resistencia a los medicamentos y evitar el riesgo innecesario de medicamentos ineficaces y sus efectos secundarios afiliados.

El primer escritor, el profesor asistente Costin Leu (primer Instituto de Neurología de la UCL Queen Square y ahora Youthth Houston) dijo: "Nuestro estudio proporciona la primera evidencia de que la variante genética general, generalmente no abordada en las pruebas genéticas clínicas, contribuye significativamente a la resistencia a los medicamentos en frío.

"Reconocer estas variantes genéticas que ocurren continuamente en la población normal, pero afectan fuertemente los resultados del tratamiento, subrayando las pruebas genéticas y necesitan expandir futuros tratamientos para abordar la epilepsia poligénica (un tipo de epilepsia afectada por muchos genes).

"La epilepsia poligénica representa la gran mayoría de todos los casos de epilepsia genética, y abordarla a través de enfoques integrados genéticos puede aumentar en gran medida las estrategias de tratamiento personal para muchas personas que actualmente salen del alcance de la medicina genética dirigida".