El cerebro de la infancia raro encontró causas genéticas para los trastornos del desarrollo

Otago University -Kttakou Whakaihu Waka ha dirigido la investigación internacional, destacando una nueva causa genética de un trastorno del desarrollo raro que afecta profundamente el desarrollo del cerebro y el funcionamiento en los niños.

Conclusión, recientemente Publicado En American Journal of Human GeneticsIdentifica cambios específicos en un gen llamado CRNKL1.

El trastorno raro en el departamento de bioquímica de Otago, coguionista del Laboratorio de Genética, el profesor asociado Louis Biknell, dice que el descubrimiento pone increíblemente nuevas luces en el complejo proceso por el cual nuestros cuerpos hacen "instrucciones manuales" que son esenciales para formar y mantener nuestros cerebros.

"Nuestros cuerpos se basan en un proceso preciso llamado 'Spleding' para leer y procesar instrucciones genéticas de nuestro ADN y ayudar a generar bloques de construcción esenciales en nuestro cuerpo.

"Si bien se sabe que los problemas con la maquinaria que coordinan la caída pueden causar varios trastornos genéticos, este nuevo descubrimiento, especialmente agregando un reconocimiento pequeño pero creciente de efectos potencialmente graves en el desarrollo del cerebro".

El equipo de investigación estudió 10 familias afectadas por un trastorno genético severo, lo que resultó en las personas afectadas con microceforial posponido (circunferencia de la cabeza pequeña) con hipoplasia de pontocrebeller (subdesarrollado en el tallo cerebral y cerebelo), las convulsiones, las convulsiones y la grave discapacidad intelectual.

El profesor asociado Biknell dice: "Nuestro viaje para este descubrimiento comenzó aquí en Nueva Zelanda, para ayudar a las familias de Nueva Zelanda a responder a sus hijos que afectan a sus hijos, para ayudar", dice el profesor asociado Biknell.

"Luego, utilizando nuestras conexiones internacionales, pudimos identificar a otras familias en todo el mundo, lo cual fue importante para confirmar nuestros hallazgos y comprender el impacto total de estos cambios genéticos".

En un descubrimiento sorprendente, nueve de estas familias mostraron cambios genéticos en el mismo lugar en el gen CRNKL1.

Todos los niños afectados compartieron las mismas características serias, destacando el fuerte vínculo entre estos cambios genéticos y trastornos específicos.

Los aisladores topológicos promueven la potencia magnética ultra-pendiente del 20% para la electrónica del próximo gen

La escritora principal, la Dra. Shankalita Ray Das, becaria postdotoral en el Laboratorio de Genética del Trastorno Raro, dice que los hallazgos de la investigación muestran claramente que CRNKL1 es importante para el desarrollo del cerebro saludable.

"También agrega una comprensión creciente de que las partes específicas de la máquina Sticsing tienen roles altamente específicos, lo que pensamos anteriormente es mucho más complicado que".

Este descubrimiento no solo identifica una nueva causa genética de un trastorno neurológico grave, sino que también proporciona más pistas para el desarrollo de nuestros genes, sino que también proporciona pistas.

"Lo importante es que este conocimiento ha proporcionado comprensión a las familias afectadas por estas condiciones graves y da la base para una investigación adicional por qué solo el cerebro se ve afectado por estos cambios genéticos".