Francis Collins reflexiona sobre el 25 aniversario del Proyecto del Genoma Humano

Hace 25 años, Francis Collins, MD, PhD, dirigió el Consorcio Internacional, que completó el primer borrador del Proyecto del Genoma Humano (HGP), que fue un programa marcado en una ceremonia histórica de la Casa Blanca el 26 de junio de 2000. A principios de este año, Collins se retiró repentinamente de NIH, donde sirvió durante 32 años, incluida su tenencia histórica como nih durante 12 años.

En abril, se sentó con Colins General Los editores Alex Philippidis y Fee Lynn, PhD, y el director editorial Kevin Davis, PhD, discuten el 25 aniversario de HGP y reflejan una presión peligrosa sobre la ciencia y los científicos que se sienten en universidades y organizaciones gubernamentales. (Estos comentarios se editan por longitud y claridad).

Gen: Esto es el 25 de junio, cuando te mudaste a la sala oriental de la Casa Blanca con J Craig Ventator, PhD, y el presidente Bill Clinton para anunciar la finalización del primer borrador de HGP. ¿Mientras vuelves a ver esos eventos?

Colins: Reflexiono sobre esto que ha sido un momento increíble poder decirle al mundo que realmente estamos en la mano, y que es de acceso público, incluso el 90% de nuestras propias instrucciones de ADN. Suena como cruzar un puente muy importante en el futuro. Nunca necesitas regresar donde no lo sabíamos antes.

Y para 2.400 científicos en seis países, me siento increíble, que trabajó para hacerlo. No se preocupe por qué crédito recibirá altos estándares sobre la precisión de la información y para eliminarla.

Sí, la competencia con Craig Ventter se anunció en mayo de 98 que su compañía (Selera) se ocuparía del proyecto, afirmó, una forma aguda y mejor de contactar a la secuenciación. ¡La buena parte de esto fue que la atención de la gente se sintió atraída! Ahora, esta es una carrera, ¡una competencia! La gente se puso más ocupada: ¿quién tiene un bote y quién tiene una motocicleta? De alguna manera se convirtió en objeto de interés.

Fue varias veces tratar de mantener el proyecto público en camino cuando hubo cierta presión, algunas de las cuales fueron alentadas por el Ventor, que el Congreso puede necesitar retirar su apoyo al proyecto público, ya que va a suceder de todos modos. Se trataba en parte de la tecnología, pero en realidad se trataba más del plan para el acceso a los datos. El proyecto público decidió en 196 que toda la información estaba disponible cada 24 horas.

(Celera) La necesidad, porque tenían accionistas, no iban a poder hacerlo. Su producto será algo que tuvo que pagar para alcanzar. Fue un huérfano para mí y otros líderes de proyectos públicos.

Finalmente, la conclusión general de todo esto es algo bueno. Se sabe que quien esté interesado puede comenzar a trabajar con esos tres mil millones de pares de bases y descubrir cuán inteligente es de ellos.

Gen: ¿Cómo combinará el impacto del genoma de referencia humana en los científicos y económicamente en los últimos 25 años?

Colins: ¿Cuál ha sido un retorno económico a los Estados Unidos, por el cual pagó Estados Unidos, que fue de unos 3 mil millones de dólares en 13 años para obtener la primera copia de la secuencia del genoma? La última figura de ROI que vi 141: 1, tal vez hace unos años. Para que $ 3 mil millones probablemente superen los $ 1 Billón Para alentar el crecimiento económico hasta ahora de las estimaciones objetivas. nada mal.

Si tuviéramos una oportunidad que hubiera sido como HGP, ¿habría comenzado? Probablemente no. Esto sucederá en China.

En el lado clínico, el beneficiario directo más pronunciado de la capacidad genómica ha sido el cáncer. Mi cáncer de próstata hizo esta secuencia de ADN, y hubo un descubrimiento interesante. Si termino con una recurrencia, que espero no, guiará la ruta que hacer a continuación. Diría que demasiado se ha convertido en un estándar de atención.

La capacidad de usar la genómica para enfermedades infecciosas solo se da. Pero si no tuviéramos todos los eventos durante el Covid, no podremos buscar en todas estas variantes que cambiaron todo, el refuerzo y la necesidad de rediseñar todo eso.

Otra cosa a la que me gusta señalar, porque es muy dramático, es lo que la genómica ha hecho en la guardería recién nacida, cuando los médicos luchan por descubrir qué está mal con los datos disponibles. En realidad, lentezca el genoma, date prisa y obtienes una respuesta del 40% de tiempo. La decisión sobre cómo gestionar la existencia de ese recién nacido es tener un profundo impacto en la decisión.

Gen: ¿Finalmente tenemos una secuencia del genoma humano verdaderamente completa después de 25 años?

Colins: ¡Finalmente podemos estar con el consorcio de telómero a talómero! Adam Philippi, PhD y sus colegas fueron realmente bastante sorprendentes, aprovechando las cañas a largo plazo que puedes encontrar en partes repetitivas de genomas como Centromarer y Hetrocromatin. Ahora uno de ellos es un intento de tratar de hacer un genoma de pan, para que pueda ver diferencias en todo el mundo, lo que puede ayudarnos con (variantes estructurales) en la enfermedad común.

Todos nos reunimos de todos los programas, unos 600,000 genomas enteros, principalmente de cañas cortas, también está leyendo durante mucho tiempo para que tenga secuencias genómicas completas de unos pocos miles de personas. Se ha convertido en una mina de oro para las personas que intentan comprender las variantes estructurales.

Gen: Hace 25 años, ofreció un alojamiento de predicciones para los posibles efectos médicos del proyecto del genoma humano. ¿Qué nuevas predicciones tienes durante los próximos 25 años?

Colins: Algunas de las cosas que había predicho eran rápidas, pero muchas aplicaciones para enfermedades comunes, porque el escenario de la variación genética se había vuelto tan complicado, la forma en que me gustaba, no han llegado a pleno aburrimiento.

Es más probable que las mujeres que trabajan nocturna tienen asma, la investigación indica investigación

Espero que veamos a todos como parte de sus registros médicos. Ese modelo sigue siendo atractivo, pero todavía no estamos allí. Creo que estaremos en los próximos 10 años. También permitirá una aplicación completa de farmacogenómica, que tiene tal capacidad de adaptarse a la terapéutica. Definitivamente espero en los próximos 10 años, un conjunto dramático de avances para arreglar los trastornos genéticos mendelianos In vivo Enfoque de edición de genes, que incluye condiciones que afectan el cerebro. Será sorprendente suceder.

Gen: ¿Cuál es su reacción a recientes recortes de recorte y financiación en NIH, FDA y otras organizaciones?

Colins: La situación es bastante grave. Muchos científicos de rango y archivos en NIH apoyan el despido, los empleados y las personas, sin justificación sin justificación ni opciones para esas opciones de despido es cómo está ocurriendo el instituto nuevamente.

Una terrible desventaja de Eric Green, MD, PhD, quien dirigió el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) con gran energía y creatividad durante 15 años y aún se le permitió irse. Luego, el instituto terminó bajo el liderazgo de su diputado, Vance Bonham, PhD, pero se le permitió irse solo una semana después. La velocidad con la que se están haciendo estos cambios y sobre la falta de plan que la investigación debería continuar está profundamente perturbada.

El jefe del Instituto de Enfermedades Infecciosas, Jenny Marzo, MD, también se le permitió ir. Así que este es un momento en el NIH de una gran cantidad de nihlisation. ¿Puede la misión continuar con todas las pérdidas? Estamos en un período oscuro.

En mi antiguo grupo NHGRI, esos jóvenes científicos son las personas sobre las que más me preocupaba. Son un representante de generación entera de jóvenes científicos que ahora están en un lugar débil, muchos se preguntan si sus sueños de carrera en la ciencia biomédica en este país son posibles, o si tienen que pensar en la opción, tal vez ir a Europa o Australia, para poder apoyar esos sueños para vivir en Europa o Australia.

Gen: Además de esto, el director de CBR, Peter Marx, MD, organizado en altas relaciones por la comunidad de terapia de células y génicas en la FDA.

Colins: La desventaja de Peter Marx fue una tragedia profunda para cualquier persona que se preocupe por la investigación de vacunas, pero también por la terapia celular y génica. Trabajé con él durante la Operación de Velocidad de Buceo, cuando esas vacunas se desarrollaron en solo 11 meses. Era absolutamente valiente en esa situación y muchas cosas de esas personas que pensaban que la FDA no podría lograr en el horario. Su liderazgo de CBER ha hecho posible que las cosas que puedan haber llevado más tiempo.

Gen: Una semana después de retirarse de NIH, usted habló para la ciencia para marzo frente a Lincoln Memorial, afirmando que estaba "preocupado por nuestro país". ¿Qué quieres decir con eso?

Colins: Escribí un libro El camino a la sabiduríaQue se inspiró en mi creciente ansiedad después de pasar 12 años, a medida que el director de NIH empeora y peor frente a la peor epidemia en más de un siglo en vista del estado de polarización de nuestro país.

Estoy especialmente preocupado porque (la investigación médica) es un área que cuidé cuidadosamente, pero está más allá de eso. Mantén la ciencia y la política juntos, tienes política. Soy una persona de fe y, sin embargo, estoy profundamente molesto por llevar muchas comunidades de creencias a las posiciones que parecen ser contrarias a la base de su fe.

Gen: Te desempeñó como director de NIH de 2009-2021. ¿Qué tienes para el nuevo director de NIH, J Bhattacharya, MD?

Colins: Me alegra que Bhattacharya esté allí porque hubo algunas cosas muy terribles que tuvieron lugar en los primeros dos meses después de la inauguración de un director interino, que no tenía la capacidad de hacer muchas más que seguir la orientación que se acercaba al HHS y la Casa Blanca.

Bhattacharya es profesora de Stanford y una abuela NIH anterior, un prestigioso economista de MD. Espero que pueda traer a NIH a la parte menos política de la discusión y comenzará a enfocarse nuevamente cuál es la misión y cómo llegar allí, incluso frente a la institución, lo que es una gran crisis frente a la institución. Tendrán la oportunidad de utilizar los objetivos tradicionales y visionarios de los NIH para convertirse en campeones, salvar la vida, reducir el dolor y usar los tipos más visionarios de reglas y tecnologías para llegar allí.

Gen: Ahora, ¿cuáles son tus planes futuros que has dejado nih?

Colins: Todavía estoy tratando de resolverlo. Estoy tratando de hacer lo que puedo hacer para proporcionar información al público por qué la investigación médica es una parte tan importante del futuro para todos nosotros. Y cómo debemos asegurarnos de que aún no se dañe de una manera seria que está sucediendo en este momento. Si va a reducir nuestras posibilidades de encontrar tratamiento para la enfermedad de Alzheimer, ¿qué fue realmente lo que estábamos obteniendo cuando decidimos votar por esta administración?

Entiendo cómo obtener información frente a las personas que transfieren corazones y mentes. Y estas suelen ser las historias del paciente que las personas necesitan escuchar más.

Francis Collins fue entrevistado para "El estado de multómica y NGS" General El evento virtual se emitió el 23 de abril de 2025. Toda la versión de esta entrevista está disponible para analizar la demanda de forma independiente: bit.ly/statemultiomics2025,