Lo que sobrevivió exigió una prueba para ver si era seguro

Los miembros de su familia dijeron que Jolen Zembroski-Rupaya, mientras estaba al cuidado del famoso Centro de Cáncer Memorial Slon Catering en la ciudad de Nueva York, se tragó las tres primeras píldoras de quimioterapia para tratar su carcinoma de células escamosas el 29 de enero. No se dio cuenta de que la droga podría matarlo.

Seis días después, el Zambruski-Rupaya fue al departamento de atención inmediata del cuidado inmediato que atiende a tratar heridas en la boca y por hincharse los ojos. El hospital diagnosticó una infección oral de levadura y la envió a casa, dijo su hermana y su pareja. Dos días después, dijo, ella volvió al dolor, con diarrea severa y vómitos, y admitió. "Deficiencia enzimática", Zambruski-Ruple recitó a un amigo.

El 65 años, un defensor del paciente, que trabajó para la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple y otros grupos, nunca se irá a casa.

Incapaz de unirse o incapaz de tragar o hablar en Bruz, finalmente ingresó al cuidado de Dharamshala y murió de droga el 25 de marzo, que estaba a punto de expandir su vida, su compañero de larga data, Richard Khawkin. Hubo una disminución en la enzima Zambruski-Rupaya, que metaboliza el fármaco de quimioterapia en la capacitabina, uno de los medicamentos de quimioterapia de sus hermanas. Zambruski-Ruple fue uno de los aproximadamente 1.300 estadounidenses cada año, que muere por los efectos tóxicos de esa tableta o su primo, se conoce como el fármaco IV fluororesil 5-FU.

Los médicos pueden evaluar la deficiencia, y luego cambiar los medicamentos o reducir la dosis si hay una versión genética en pacientes que conlleva el riesgo. La FDA aprobó un antídoto en 2015, pero es costoso y debe administrarse dentro de los cuatro días posteriores al tratamiento de quimioterapia.

Los nuevos medicamentos contra el cáncer a veces involucran a una pareja clínica para determinar si un medicamento funciona con la genética de un paciente. Pero 5-FU se mudó al mercado en 1962 y vende por alrededor de $ 17; Sus fabricantes genéricos no exigen aprobación para las pruebas de envenenamiento, que generalmente cuestan cientos de dólares.

Los médicos solo han entendido gradualmente qué variantes genéticas son peligrosas, cuáles tienen pacientes, y cómo lidiar con ellos, la Universidad de California-San San San Francisco dijo que un experto en cáncer colorrectal y de hígado Allen Venuk en la Universidad de Francisco.

Cuando los médicos de Zambruski-Rupele le dijeron que le faltaba, estaba en medicina durante ocho días, dijo Khawkin, quien solía mirar a su pareja con su hermana durante siete semanas.

Khavkin dijo que "habría pedido una prueba" si lo supiera, pero "nadie nos contó sobre la posibilidad de esta deficiencia". La hermana de Zambruski-Rupale también dijo que no fue advertida sobre los riesgos mortales de quimioterapia, o que se contó sobre la prueba.

"Nunca dijo por qué no lo probó", dijo Zambrusky. "Si la prueba estuviera presente, deberían haber dicho que hay una prueba. Si él dijo:" El seguro no la cubriría ", habría dicho," aquí está mi tarjeta de crédito. "Deberíamos saberlo".

La orientación funciona a una velocidad glacial

A pesar de la creciente conciencia sobre la deficiencia, y un grupo de defensa está compuesto por amigos y familiares infelices, que presionan las pruebas regulares de todos los pacientes antes de tomar el medicamento, la instalación médica ha avanzado lentamente.

Un panel de la Red Nacional de Cáncer Integral, o el NCCN -Clone Catering y otros principales centros de investigación, no recomendó recientemente las pruebas, y la FDA no la necesita.

Con respecto a su política, en respuesta a una consulta de KFF Health News, el portavoz de catering Slone, Kurtney Novak, dijo que el hospital "NCCN" trata a los pacientes "según las pautas". "Dijo que el hospital no discutiría la atención de un paciente.

El 24 de enero, la FDA emitió una advertencia sobre la falta de enzimas, en la que instó a los proveedores de atención médica a "informar a los pacientes antes del tratamiento" sobre los riesgos de tomar 5-FU y capacitabina.

Después de la muerte de Zambruski-Ruple, el panel especializado de la red para más cáncer gastrointestinal dio el primer paso para recomendar las pruebas de deficiencia.

Preocupado de que la FDA del presidente Donald Trump no pueda hacer nada, dijo Venuk, la guía del panel da forma a las prácticas de oncólogo y aseguradoras de salud, que los médicos consideran la prueba antes de dar dosis a pacientes con 5-FU o capacitabina.

Sin embargo, su guía declaró que "no se recomienda ninguna prueba específica en este momento, citando" la falta de datos para informar el ajuste de la dosis ".

Slone Catering "consideraría esta orientación para desarrollar planes de tratamiento personal para cada paciente", explicó KFF Health News.

La nueva guía de NCCN "no fue una recomendación de la manta, que estábamos trabajando, pero este es un gran paso hacia nuestro objetivo final", dijo Karine Milesky, una oficial de salud pública en Brooter, Massachusetts, que es parte de un grupo de defensa para las pruebas. Su esposo, Larry, murió hace dos años después de un solo tratamiento de capistabina a la edad de 73 años.

Los reguladores de medicamentos europeos comenzaron a instar al oncólogo a evaluar a los pacientes para una disminución en mayo de 2020. Posibles pacientes con genética de riesgo se inician a la mitad de la dosis de fármaco contra el cáncer. Si no resisten ningún envenenamiento importante, la dosis aumenta.

¿Un ultimátum de estilo de vida?

En Nueva York, la vendedora de biotecnología de 42 años, Emily Alimontti, eligió esa ruta antes de comenzar el tratamiento de capacitabina en diciembre. Dijo que sus médicos, incluido un oncólogo en el catering Slone, dijo que no realizó una prueba de deficiencia, pero que Alimonti insistió. "No", dijo. "No lo estoy empezando hasta que retroceda la prueba".

La prueba mostró que Alimonty tenía una copia de una versión genética arriesgada, por lo que los médicos le dieron una dosis baja del medicamento. Incluso es difícil tolerarlo; La Elimonty declaró que tenía que dejar la dosis debido al bajo recuento de glóbulos blancos. Ella todavía no sabe si su aseguradora cubrirá la prueba.

Aquí es donde el número de daños y bajas puede ser el peor

Cada año, alrededor de 300,000 personas en los Estados Unidos son tratadas con 5-FU o capecitabina, pero su envenenamiento puede prevenirse bien la aprobación de la FDA que fue para su aprobación hoy. La falta de retirada de una droga, sin embargo, los reguladores estadounidenses tienen muy poco poder para manejar su uso. Y 5-FU y Capecitabine siguen siendo herramientas poderosas contra muchos cáncer.

En el taller del 1 de enero, que incluía funcionarios de la FDA y expertos en cáncer, el copresidente del panel de NCCN, Venuk, preguntó si era apropiado recomendar al médico que obtuviera una prueba genética "qué hacer con el resultado".

Pero el experto en cáncer de la FDA Richard Pazur dijo que era hora de terminar el debate y comenzar la prueba, a pesar de que los resultados podrían no estar claro. "Si no tiene información, ¿cómo tiene consulta?" Preguntó.

Dos meses después, el panel de Venuc cambió el curso. Venuk dijo que las pruebas han tenido un precio inferior a $ 300 y que los resultados se pueden devolver lo antes posible como tres días. Dijo que la duda sobre la capacidad de la FDA lleva hacia adelante el cambio cardíaco del panel para enfrentar el problema, dijo.

"No sé si la FDA estará presente mañana", dijo Venuk a KFF Health News. "Están tomando una pelota de escombros para el conocimiento general, y esta es una de las razones por las que sentimos que tenemos que avanzar".

El 20 de mayo, la FDA publicó un aviso del Registro Federal que exigía información pública sobre el tema, un paso que sugirió que estaba considerando nuevas medidas.

Venuk dijo que a menudo prueba a sus propios pacientes, pero los resultados pueden ser confusos. Si la prueba encuentra dos copias de algunas variantes genéticas peligrosas en un paciente, evita usar el medicamento. Pero tales casos son raros y Zambruski-Rupaya fue uno de ellos, según su hermana y Khawkin.

Venuk dijo que muchos más pacientes tienen una copia única de un gen sospechoso, un resultado vago que requiere una decisión clínica para evaluar.

Un escaneo completo de Gyne proporcionará más información, pero agrega gastos y tiempo, y sin embargo, la respuesta puede ser Marki, dijo Venuk. Les preocupa que comenzar a los pacientes con dosis bajas pueda significar menos tratamiento, especialmente para los pacientes con cáncer de colon recién diagnosticados.

El poder debe relajarse con los pacientes

El médico de la cámara de emergencia de la Región de Toronto, Scott Kapoor, cuyo hermano Anil, murió de un urólogo y cirujano muy preferido, murió de envenenamiento de 5-FU en 2023, ve los argumentos de Venuk como patriarcado médico. Los pacientes deben decidir qué probar y qué hacer con los resultados, dijo.

"¿Qué es mejor: no le digas al paciente sobre la prueba, no los pruebes, potencialmente los mata en 20 días?" Dijo. "O advirtiéndoles sobre la prueba, advierte que el cáncer los matará en un año?"

"La gente dice que el oncólogo no sabe qué hacer con la información", dijo Karen Merit, quien murió en 2014 después de una infusión de 5-FU. "Está bien, no soy médico, pero puedo entender el informe de la Clínica Mayo al respecto".

Mayo Clinic ha recomendado comenzar a los pacientes a media dosis si tienen una variante de genes sospechoso. "La mayoría de los pacientes podrán comenzar el tratamiento sin ningún retraso", dijo Daniel Hartz, farmacólogo clínico de la Universidad de Michigan.

Algunos hospitales comenzaron a probar debido a la falta de pacientes, como Endovar, Lindsay Murray de Massachusetts, quien abogó por pruebas extensas ya que su madre fue tratada con capacitabina y murió en 2021.

En algunos casos, dijo Venuk, parientes de pacientes muertos han demandado a los hospitales, causando asentamientos.

Kapoor dijo que tenía una versión genética como muchos pacientes de origen europeo de cuñado, que no ha sido ampliamente estudiada y que no está incluida en la mayoría de las pruebas. Pero un escaneo de Judeo completo habría detectado esto, dijo Kapoor, y tal exploración también se puede realizar por unos pocos cientos de dólares.

El lenguaje convertido del panel de la red de cáncer es decepcionante, aunque "nada mejor que nada".

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