Los síntomas conductuales cambiantes de ARN de los genes de riesgo de autismo pueden asociarse con síntomas

Los científicos de los niños enfermos y Las Vegas Nevada (UNLV) para el hospital han expuesto un vínculo genético entre el trastorno del espectro autista (TEA) y una condición genética rara llamada distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Ryan Un, PhD, PhD, que es un científico principal del programa de genética y biología del genoma en psicídicos, estudia que, si bien ASD caracterizó anteriormente la desventaja de la función génica, otro mecanismo podría conducir a la conducta social a menudo vista en individuos con otro mecanismo. El equipo mostró que los genes DMPK también afectan el desarrollo del cerebro en el gen DMPK.

Los resultados combinados de su investigación, incluido el trabajo en el modelo de ratón, indicaron que la influencia de Tre interfiere con un proceso importante llamado empalme de genes, que es necesario para la función génica. La desintegración provoca un desequilibrio de proteínas que resultó en malentendidos de muchos genes involucrados en la función cerebral, y puede explicar por qué algunos resultados sociales y conductuales de TEA se desarrollan en personas con DM1.

"Nuestros hallazgos representan una nueva forma de marcar el desarrollo genético del autismo", dijo la ONU. "Al identificar el pasaje molecular detrás de esta conexión, podemos comenzar a verificar nuevos enfoques para el diagnóstico de TEA y el desarrollo de una terapia precisa que dejen estas proteínas nuevamente en el genoma".

ONU y colegas informaron en sus estudios Neurología de la naturalezaTítulo en un artículo "Los síntomas relacionados con el autismo en los ratones modelo de distrofia miotónica tipo 1 se deben a la secuencia MBNL y al ritmo de ARN, el riesgo de Jean, la falta,

"El trastorno del espectro autista (ASD) es un estado de neuroodevaluado genético y clínicamente asimétrico que afecta la comunicación y la interacción social con intereses restringidos y comportamientos repetitivos", explicaron los autores. Sin embargo, el equipo continuó: "A pesar de cientos de genes conocidos por proporcionar riesgos al TEA, los mecanismos moleculares que interpretan las condiciones de ASD y Comorid siguen siendo difíciles de alcanzar".

DM1 es una condición hereditaria que causa pérdida y debilidad muscular progresiva. Y aunque el TEA existe en aproximadamente el 1% de la población normal, es 14 veces más probabilidades de desarrollarse en personas con DM1. Pero cuando existe una "asociación clínica clara" entre el autismo y la distrofia myánica, el equipo continuó: "DM1 es un sistema molecular desconocido para explicar la expresión de TEA en los individuos".

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El TRS ocurre cuando las secciones de la cadena de ADN se repiten dos o más veces, y las posibilidades de repetir los genes causan errores en la función del gen, aumentando cada vez. Todos los estudios de secuenciación del genoma han identificado mutaciones repetidas de tendom que contribuyen al riesgo de TEA. Uno de estos genes DMPK tiene una expansión repetida CTG tendem en los 3 del área no tratada de Jean, que causa distrofia muscular miotónica tipo 1, dijeron los autores. El gen DMPK también tiene una caminata con DM1. "DMPK-CTG^Expectación La mutación causa distrofia miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular que ocurre con el tiempo que causa la edad adulta tardía y los síntomas variables excesivos del útero hasta la seriedad ”, dijo el equipo.

En 2020, la ONU informó que Tre es contribuyente genético al autismoIdentificar más de 2.588 lugares diferentes en el genoma donde los TR eran muy populares entre las personas con TEA. "Una variación realmente me estaba defendiendo que vemos en una enfermedad neuromuscular rara", dijo una ventaja de investigación en UNLV y profesor asistente, PhD, PhD. "Así es como comenzamos a agregar puntos. Encontramos un enlace molecular, o superposición, que creemos que es la raíz de causar síntomas autistas en niños con distrofia miotónica".

El equipo de investigación, incluidos los colegas de la Universidad de Florida y Adam Mikwikz, descubrió que, a medida que se repite el DMPK, el DMPK se propaga en el gen, su ARN convertido se asocia con una proteína que está involucrada en la regulación de la columna genética durante el crecimiento del cerebro. Reduce la proteína de "ARN tóxico" y evita que se una a otras moléculas de ARN en áreas importantes de genomas, lo que lleva a un desequilibrio de proteína que resultó en dividirse incorrectamente otros genes. Los autores explicaron: "La secuencia de factores de disparo MBNL mutados por CUG extendido cambia los patrones de desalmación de ARN de los genes de riesgo de autismo durante el desarrollo del cerebro, especialmente una sección de microexon de uso de autismo". "La pérdida de la función de proteína MBNL conduce a la falta de interacción social y el modelo de ratón tiene reacciones restringidas a los estímulos sociales y no social".

La ONU dijo: "Tres son como una esponja que absorbe todas estas proteínas importantes del genoma. Sin esta proteína, otras áreas del genoma no funcionan correctamente".

Tanto la ONU Lab y Sznajder Lab ya están descubriendo si está sucediendo en otros genes relacionados con ASD de información errónea, así como cómo sus conclusiones pueden informar los remedios exactos que dejan estas proteínas nuevamente en el genoma. En el resumen, los autores escribieron: "... demostramos una nueva ruta que produce síntomas autistas y propone un modelo donde un objetivo específico de genes de la expansión repetida repetida motiva una ventaja de ARN-medium de la función, que reemplaza el ARN de varios genes ASD-RIS durante el crecimiento del cerebro, lo que resulta en un autismo resultante".

Algunos de este trabajo ya se están ejecutando. En 2020, se identificó el científico principal, en Christopher Piercene, PhD, Genética y Programa de Biología del Genoma en Psicidos, Enfermedad de HuntingtonMientras que se requiere más investigación para identificar cómo se puede aplicar a otras situaciones, los investigadores siguen siendo optimistas de que sus hallazgos pueden informar atención para futuras investigaciones y DM1, TEA y otras condiciones. "Nuestro descubrimiento abre nuevos caminos terapéuticos para ASD identificando un conjunto de información errónea en los genes de arranque ASD, que pueden corregirse médicamente", concluyó.