Lea más tiempo para el diagnóstico psiquiátrico en pediatría

Los investigadores del Instituto Ready Children's Institute for Genómico (RCIGM) en San Diego han implementado con éxito una secuenciación del genoma de lectura larga para revelar los terrenos genéticos de afecciones psiquiátricas complejas en un paciente de 17 años, lo que muestra la capacidad de esta tecnología avanzada para el diagnóstico clínico y los remedios de genes futuros.

En estudios recientes ","Secuenciación del genoma de lectura larga en psiquiatría clínica: autismo Un hospital con discapacidad intelectual y desintegración del comportamiento"Publicado en American Journal of PsychiatryLos investigadores utilizaron la plataforma PacBio Revio, una tecnología de secuenciación de lectura larga, para indicar el diagnóstico del síndrome de Haploinsuffiencian RFX3 en una adolescente con trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual, una tecnología de secuenciación de lectura larga.

Al probar a los niños para los trastornos genéticos, un porcentaje de pacientes jóvenes no puede comprender la secuenciación de lectura corta que se encuentra como una importancia incierta. Este es el lugar donde la secuenciación de lectura larga puede arrojar algo de luz. Los médicos de RCIGM han utilizado esta técnica para comprender y diagnosticar a los niños. Stephen Kingsmore, PhD, presidente de RCIGM y CEO, bien conocido en el campo de la genómica por liderar Estudios de lectura a largo plazo Diagnóstico de enfermedades raras,

Aaron d. Bestorman, MD, un psiquiatra infantil e investigador de genética en RCIGM que coescrita con nuevos estudios, dijo que General Fue parte de un gran proyecto que utilizó principalmente secuenciación de lectura corta para estudiar niños con trastornos neurodeavalpmatales. "El objetivo de este estudio fue realmente una mejor característica y comprensión de quiénes son estos niños", dijo Bestorman. Una confirmación para alcanzar un diagnóstico de confirmación puede ser un paso importante para mejorar los resultados de estos pacientes jóvenes.

Una historia de dos plataformas

Los investigadores tendrán que enfrentar muchas ideas al seleccionar entre plataformas de lectura larga para el diagnóstico clínico, especialmente cuando el catálogo complejo estructural VAriants.

Jonathan Sebat, PhD, Director de Verge Center de la Universidad de California, San Diego, y un coguionista del estudio, dijo General El equipo seleccionó a Pacbio en otras plataformas de secuenciación de lectura larga construidas por Oxford Nanopor (ONT) del Reino Unido. Después de sopesar a los profesionales y la oposición de las dos plataformas, el equipo decidió usar paquetes para maximizar la precisión, dijo Sibat.

"Ambas tecnologías se mueven rápidamente. Son bastante complementarios y a menudo se usan en combinación", dijo Sabt. "Históricamente, los parches tienen una ventaja en términos de la precisión de la secuenciación. ONT tiene mucha capacidad de lectura, lo cual es muy útil para recolectar las cañas en un genoma completo".

"ONT también ha mejorado su precisión de secuenciación, por lo que ambas plataformas son, en última instancia, contendientes fuertes para las pruebas genéticas amplias de primera línea".

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A través de la secuenciación de Pacbio, el equipo de San Diego expuso una disposición compleja con eliminación y repetición en el gen RFX3, lo que eventualmente conduce a la pérdida de función. Esto les permitió clasificar la versión y hacer un diagnóstico más definitivo y preciso en el paciente juvenil.

La visión a largo plazo: secuencia del futuro

El diagnóstico exitoso proporcionó un alivio significativo para la familia del paciente, respondió después de años de incertidumbre. Más allá del cierre individual, la secuencia de lectura a largo plazo también conduce a una visión genética del apoyo comunitario, consultoría reproductiva, terapia génica y estrategias de manejo médico tilado.

"Su última pieza importante es la gestión médica", dijo Bestorman. A través de la secuenciación de lectura a largo plazo, Bestorman cree que el estudio tiene la capacidad de resaltar los genes involucrados en algunos casos el autismo y otras afecciones médicas, lo que puede evitar que otros pacientes sean clínicos.

A pesar de sus consecuencias prometedoras, se enfrentan muchos obstáculos al adoptar una amplia adopción clínica de secuenciación de lectura a largo plazo. Costos relativamente altos, acceso limitado y una amplia capacitación en genética médica entre los médicos están volviendo a un uso integral.

Bestarman dijo: "Creo que es importante que los campos de psiquiatría general comiencen a familiarizarse con esta técnica, ya que se volverá cada vez más normal y juega un papel muy importante en hacer que no sea posible a través de ningún otro medio", dijo Bestarman.

Además, los investigadores enfatizan la importancia de integrar una lectura larga en tuberías clínicas amplias, no como un reemplazo para los métodos de lectura corta, sino como un poderoso complemento donde otros dispositivos son bajos.

Bestraman dijo: "La secuenciación de lectura larga es definitivamente el tipo de técnica clínica que desempeñará un papel importante en el medicamento a precios procedentes. En lugar de centrarse completamente en la genética, se debe considerar la integración de la transcriptoptómica y la protorámica, entre otros, para informar el diagnóstico con datos clínicos.

A medida que aumenta la implementación clínica, el caso de RCIGM subraya la importancia de la inversión continua y la innovación en las tecnologías genómicas, que primero se considera clínicamente esquiva que expone una ruta optimista para condiciones psiquiátricas complejas.